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Le polymorphisme génétique
 Impression facile
1 Le génôme : rappels essentiels de première S
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1.1 La nature de l'information génétique
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Toutes les cellules d'un organisme possèdent la même information génétique.
Elle est codée sous la forme de l'ADN, acide désoxyribonucléique.
Cet ADN se présente sous la forme de plusieurs unités chacune désignée sous
le nom de chromosome et localisés au sein du noyau de la cellule.
L'ADN est une molécule en forme de double hélice ; c'est une association
d'acide phosphorique, de sucre ribose et de base azotées.
Les bases azotées forment les maillons de la double hélice. Il
en existe de quatre sortes : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine
(C) et la guanine (G). Ces bases azotées s'associent par paire : la
cytosine avec la guanine (C-G) et la thymine avec l'adénine (A-T).
L'information portée par l'ADN est exprimée sous forme de séquence
des bases azotées (c'est à dire la nature et l'ordre des bases azotés)
sur le brin transcrit.
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1.2 Le passage de l'ADN à la protéine : transcription et traduction
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Au cours de l'interphase, des parties spécifiques de l'ADN sont transcrites,
c'est à dire lues et copiées pour donner naissance à de l'ARN messager
(acide ribonucléique). L'ARNm est une molécule simple brin constituée
d'acide phosphorique, de désoxyribose et de quatre bases azotées (Adénine
(A), Uracile (U), Cytosine (C) et Guanine (G)). L'ARNm conserve fidèlement
l'information portée par l'ADN grâce à la complémentarité des bases.
Cet ARNm rejoint le cytoplasme où il est traduit en protéines.
Cette étape requiert l'intervention des ribosomes et de l'ARN de transfert
(cf cours de première S).
La traduction a donc lieu dans le cytoplasme. 3 ribonucléotides
de l'ARNm (ou codon) désignent un acide aminé de la protéine.
Le code génétique fournit les correspondances entre la séquence
en codons de l'ARNm et la séquence en acides aminés de la protéine. Il
est universel (même correspondance pour tous les organismes du
monde vivant), non ambigu (un codon désigne un et un seul acide
aminé). Cependant un acide aminé peut être désigné par plusieurs codons
différents, on dit que le code génétique est redondant. Et enfin
certains codons, appelés "codon stop", ne désignent pas d'acide
aminé. Ils terminent le processus de traduction et marquent la fin de
la protéine.
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2 Les mutations
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2.1 Le gène est l'unité d'information génétique
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Chaque organisme peut être caractérisé par son phénotype, c'est
à dire un ensemble de caractères. Les caractères peuvent être biochimiques
(présence d'une enzyme clef du métabolisme), physiques (couleur des yeux)
ou comportementaux (comportement lors de la reproduction sexuée). Le gène
est une portion de la molécule d'ADN suffisante pour l'apparition
d'un caractère. Il est situé à un certain locus d'un chromosome.
On peut simplifier cette définition en établissant la correspondance :
un gène est la portion d'ADN codant pour une protéine (un gène = une
protéine). Le génome d'un individu est l'ensemble de ses gènes. Le
génome spécifie donc l'ensemble des caractères d'un individu (visibles
et non visibles).
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2.2 Les mutations sont de plusieurs types
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Une mutation
est modification de la séquence de l'ADN. Elles sont de deux échelles
: les mutations chromosomiques et les mutations génomiques.
a) Les mutations génomiques apparaissent par
:
- Substitution (un nucléotide est remplacé par un autre de nature différente,
par exemple une guanine en cytosine) : Cela entraîne diverses conséquences
au niveau de la protéine.
- Elles sont qualifiées de " muettes " si la substitution
d'un nucléotide par un autre n'entraîne pas de modification de la
protéine. Ce cas survient grâce à la redondance du code génétique
: le codon est remplacé par un codon désignant le même acide aminé.
- Elles sont qualifiées de " faux-sens " si elles entraînent la modification
de la séquence polypeptidique de la protéine. Si l'acide aminé modifié
joue un rôle essentiel à la fonctionnalité de la protéine, cette
dernière sera affectée. Il est cependant possible que la protéine
conserve sa fonction.
- Elles sont qualifiées de " non sens " si un codon sens (codant pour
un acide aminé) se transforme en un codon stop. La chaîne polypeptidique
s'en trouvera raccourcie et cela aboutit, dans la plupart des cas,
à une perte de sa fonctionnalité.
- Addition (un nucléotide est ajouté à la séquence nucléotidique) :
Tous les codons suivants sont alors modifiés par décalage. La protéine
résultante sera alors très différente de celle codée initialement et
souvent inactive.
- Délétion
(un nucléotide disparaît de la séquence d'ADN). De même tous les codons
s'en trouvent modifiés et la protéine perd, dans la plupart des cas,
sa fonctionnalité.
b)
Les mutations chromosomiques apparaissent par :
- Addition d'une partie d'un chromosome sur un autre. & Délétion d'une
partie d'un chromosome sur un autre.
- Délétion
d'une partie d'un chromosome sur un autre.
Ces modifications ont souvent des conséquences graves puisqu'elles affectent
de nombreux gènes.
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2.3 Tableau récapitulatif des mutations
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Tableau récapitulatif des mutations
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Conséquence au niveau de la séquence d'ADN
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Conséquence au niveau de la séquence de la protéine
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Fonctionnalité de la protéine à la suite de la mutation
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Substitution
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Remplacement d'un nucléotide par un autre
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Muette
: la protéine n'est pas modifiée.
Faux sens : un acide aminé est remplacé par un autre. Non
sens : la protéine est raccourcie.
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Pas de modification, légère modification ou perte
de fonctionnalité |
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Addition
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Ajout d'un nucléotide
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Protéine intégralement modifiée à la suite de la mutation |
Perte de fonctionnalité |
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Délétion
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Retrait d'un nucléotide
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Protéine intégralement modifiée à la suite de la mutation |
Perte de fonctionnalité |
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2.4 L'occurrence des mutations
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Transmission à la descendance: Les mutations surviennent de façon
aléatoire et brutale. Le taux de mutation pour un gène donné est
toujours faible, de 10-5 à 10-11. Elles
peuvent survenir à n'importe quel moment dans n'importe quelle cellule
de l'organisme. Elles ne seront transmissibles que si elles se produisent
au niveau de la lignée germinale. La descendance héritera alors de la
mutation. Si elles apparaissent dans une cellule somatique, elles ne seront
pas transmissibles à la descendance.
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3 Le polymorphisme génétique
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Les mutations créent de nouveaux allèles, c'est à dire de nouvelles
formes d'un gène donné. Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe,
dans une population, sous plusieurs formes chez au moins 1% des individus.
Le génotype d'un individu donne la composition en allèles de l'individu.
A chaque phénotype correspond en général plusieurs génotypes. Les mutations
peuvent être bénéfiques, si elles résultent en une amélioration
de la fonctionnalité de la protéine, bien qu'elles soient le plus souvent
négatives.
Chez les organismes, comme l'homme, possédant des paires de chromosomes,
deux allèles sont présents pour un gène donné. On distingue alors les
allèles dominants (s'exprimant dès qu'ils sont présents), des allèles
récessifs (muets lorsqu'ils sont associés à l'allèle dominant cas
des cellules hétérozygotes). Il existe parfois des allèles codominants
: les deux allèles en présence s'expriment. Les allèles récessifs ne s'expriment
que lorsque la cellule est homozygote pour ce gène (elle possède
deux allèles identiques).
Récapitulatif
de l'expression des mutations : distinction entre phénotype et
génotype
Les mots clés
- ADN :
- Nucléotides, ribonucléotides, bases azotées
- Brin transcrit, transcription, ARNm
- Traduction, ribosome, ARNt
- Génome :
- Gène, allèle, locus, dominance, récessivité
- Génotype, phénotype
- Homozygote, hétérozygote
- Mutation :
- Mutations chromosomiques et génomiques
- Substitution, addition, délétion, faux sens, non sens, muette
- Transmissible, lignée germinale, cellules somatiques
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